• Spital încadrat în
    categoria 1M

    Clasificare
  • Logo proces acreditare

Centrul Regional de Genetică Medicală Timiş

Contact:

Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș  fiind parte integrantă a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii “Louis Ţurcanu”, Timişoara.

 

Telefon:  0732890505 - Compartiment Genetica

Email: maria_puiu@umft.ro

 

Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș (CRGMT) este coordonat de către Prof. Univ. Dr. Puiu Maria, medic primar genetică medicală şi medic primar pediatru.

 

Sef sectie:

Prof. Univ. Dr. Puiu Maria

Specializare: pediatrie, genetica, medic primar

SCOP ŞI OBIECTIVE, SERVICII ACOPERITE

Structurile de genetică medicală deservesc pacienți cu boli genetice care pot afecta orice organ sau sistem, la orice vârstă (copii și adulți), precum și familiile acestora. CRGMT asigură servicii complete de genetică medicală (diagnostic clinic pre- şi postnatal, tratament, recuperare, profilaxie şi consiliere genetică) şi de explorare genetică pre- şi postnatală (citogenetică, diagnostic molecular, biochimie genetică, ş.a.).

LISTA DE DIAGNOSTICE CĂRORA LI SE ADRESEAZĂ

Testele genetice oferite în cadrul CRGMT sunt largi şi pot acoperi majoritatea bolilor genetice rare cu câteva excepţii (boli prin defecte în ADN mitocondrial, boli prin mutaţii cu repetări de trinucleotide, ataxii spinocerebeloase, boala Huntington, distonii miotonice, și altele).

  1. Cariotip constituţional – pentru boli cromozomiale
  2. Teste FISH pt deletii specifice sindroamelor: Prader Willi/Angelman, DiGeorge, Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Saethre-Chotzen, Rubinstein-Taybi, Neurofibromatoza, Regiune SRY)
  3. PCR Sindrom X Fragil- test screening
  4. SNP array (toţi cromozomii) - Sindroame prin microdeletii/microduplicatii ce asociază dizabilitate intelectuală
  5. Panelul Next Generation Sequencing TruSightCardio ce conţine 174 gene ce acoperă următoarele boli cardiovasculare: Boala de valva aortică, Sindromul Marfan, Sindromul Loeys Dietz, Sindromul ShortQT, Tahicardia ventriculară polimorfică Catecholaminergica (CPVT) Hipercolesterolemia familială, Cardiomiopatia restrictivă, Cardiomiopatia cu non-compactare, Sindromul Noonan, Cardiomiopatia ventriculară dreaptă Aritmogenica (ARVC), Sindromul Brugada Boala structurală a inimii, Sindromul QT lung, Anevrismul aortic familial, Fibrilația atrială familială, Cardiomiopatia hipertrofică, Cardiomiopatia dilatativă
  6. Panelul Next Generation Sequencing TruSightOne panel de 4813 gene – panel larg aşa numit şi „exom clinic” acoperă ce el mai multe boli neurologice, erori înnăscute de metabolism, sindroame ce asociază dizabilitate intelectuală, imunodeficienţe, boli endocrinologice, nefrologice, cancere rare.
  7. Secvenţializarea exomului (WES) acoperă exonii şi regiunile splicesite din toate genele genomului uman. 

REŢEAUA EUROPEANA DIN CARE FACE PARTE

CRGMT este unul din cele șase centre regionale din România având arondate județele Timiș, Arad, Caraș-Severin și Hunedoara. Cabinetul de Genetică Medicală Timiș este parte din ambulatoriul integrat al Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii “Louis Ţurcanu”, Timişoara, iar laboratorul asociat este Centrul de Medicină Genomică (CMGT) a Universității de Medicină și Farmacie “Victor Babeș”, Timişoara (UMFT).

CRGMT a obținut acreditare pentru a deveni parte a Rețelei Europene a Centrelor de Expertiză în Bolile Rare ERN-ITHACA (European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability) din 2016.

ECHIPA CENTRULUI cu următoarea structura:

CRGMT:

  • 2 medici de specialitate genetică medicală:
    • Univ. Dr. Puiu Maria 0.5 normă medic de specialitate şi este de asemenea şi coordonatorul centrului,
    • Dr. Chiriţă Emandi Adela în contract de prestări servicii medicale
    • Dr. Andreescu Nicoleta Ioana 5 normă medic în specialitatea genetică medicală
  • personalul sanitar mediu și sanitar auxiliar din secția/compartimentul cu paturi, conform reglementărilor.

Cabinetul de genetică medicală:

  • Asigurat de Prof. Dr. Puiu Maria - 6 ore/săptămâna

In cadrul Contractului de Colaborare cu Universitatea de Medicină și Farmacie “Victor Babeș” Timişoara, in calitate de voluntari:

  • Dr Mihailescu Alexandra – medic specialist genetica – rol: analiza citogentica (cariotip, SNParray) UMFT
  • Ing Zimbru Cristian Grigore – rol: bioinformatica (Universitatea Politehnica Timisoara)

Medici rezidenţi cu pregătirea în CRGMT (în ordine alfabetică, la 07.07.2019):

  • Dr Bucur Adeline
  • Dr Butean Alexandra
  • Dr Cioca Andreea
  • Dr Dobrescu Andreea
  • Dr Dumache Raluca
  • Dr Frantescu Cristina
  • Dr Gheorghiu Cristina
  • Dr Gherman Cristina
  • Dr Groza Iulia
  • Dr Jurca Simina Iulia
  • Dr Matiesz Ramona
  • Dr Opriş Alexandru
  • Dr Perva Iulia Teodora
  • Dr Popa Anca
  • Dr Popa Laura
  • Dr Simedrea Adrian
  • Dr Stoica Florina
  • Dr Szekely Flavia
  • Dr Tiugan Diana
  • Dr Tutac Paul

SERVICIILE pe care le oferă CRGMT şi pentru ce patologii:

Activităţile specifice serviciilor de genetică, la nivel individual, sunt:

  • evaluarea clinică a pacienţilor cu boli genetice şi a familiei acestora;
  • investigaţii paraclinice comune (laborator clinic, imagistică, etc.);
  • investigaţii genetice specifice (citogenetice, biochimice, moleculare);
  • stabilirea unui diagnostic de specialitate;
  • elaborarea de planuri terapeutice şi de recuperare;
  • consiliere genetică;
  • colaborarea cu compartimentele de obstetrică-ginecologie şi de reproducere umană asistată cu scopul de a limita implicaţiile sterilităţii şi infertilităţii şi a reduce riscul gravidelor de a naşte copii cu boli genetice prin diagnostic pre-implantatoriu, tehnici de reproducere asistată şi diagnostic prenatal. 

Activităţile specifice structurilor de genetică, la nivelul populației, sunt: 

  • screening prenatal, neonatal şi pre-simptomatic;
  • monitorizarea şi supravegherea pacienţilor cu boli genetice;
  • screeningul genetic al populaţiei cu risc;
  • depistarea purtătorilor de mutaţii genetice;
  • identificarea factorilor teratogeni;
  • programe educaţionale pentru profesionişti şi publicul larg;
  • înregistrarea şi evaluarea de date epidemiologice

CRGMT mai derulează și următoarele activităţi:

  • asigurarea pregătirii medicilor rezidenţi de genetică medicală şi a celor din alte specialităţi, în condițiile legii;
  • coordonarea activității structurilor de genetică medicală;
  • participarea la perfecţionarea medicilor specialişti de genetică medicală şi alte specialităţi, în condițiile legii;
  • participarea la proiecte și programe de cercetare ştiinţifică şi implementare de noi tehnici de explorare genetică:
  • educaţia genetică a populaţiei;
  • stabilirea colaborărilor cu alte servicii medicale similare din ţară şi străinătate;
  • stabilirea colaborărilor cu servicii comunitare (asociaţii de bolnavi, fundaţii, societăţi ştiinţifice).

La nivelul Cabinetului de Genetică Medicală Timiș se desfășoară următoarele activități:

  • depistarea precoce a bolnavilor cu afecţiuni genetice;
  • colaborarea cu CRGMT și CMGT pentru diagnosticul şi tratamentul cazurilor mai dificile;
  • organizarea şi coordonarea activităţile de screening genetic din judeţ;
  • colectarea datelor necesare pentru realizarea Registrului județean de boli genetice.

Coordonatorul de profil pe județ desfășoară următoarele activități:

  • organizarea colectării datelor la nivelul județului în vederea realizării Registrului judeţean și regional de boli genetice

La nivelul Centrului de Medicină Genomică a UMFT, se desfășoară următoarele activități:

  • prelevarea și recepționarea probelor;
  • efectuarea analizelor genetice specifice de citogenetică, genetică biochimică și genetică moleculară (cariotip convențional, cariotip molecular SNP Array, PCR Sindrom X Fragil- test screening, FISH, secvențializare în panel larg a exomului- Illumina TruSight One Sequencing Panel kit incluzând 4813 gene și în panel cardio- Illumina TruSight Cardio Sequencing Panel kit incluzând 174 gene, WES- secvențializarea întregului exom, micronuclei?).

CAPACITATEA DE A DIAGNOSTICA/MONITORIZA/TRATA. Câţi pacienţi lunar/anual

CRGMT include în managment aproximativ 400-500 pacienţi noi şi unici în fiecare an, şi monitorizează (în funcţie de patologie) sau tratează (unde este cazul) mai mult de 3000 de pacienţi

LINK-URI UTILE

OBIECTIVE MAJORE PENTRU PERIOADA URMĂTOARE

  1. Creșterea numărului de pacienți deserviți prin creșterea resurselor umane;
  2. Scăderea timpului necesar de efectuare, interpretare și elaborare a rezultatelor testelor genetice prin creșterea resurselor umane;
  3. Efectuarea unui nou tip de testare genetică în cadrul Centrului de Medicină Genomică a UMFT, care să permită diagnosticul patologiei genetice complexe: secvențializarea întregului genom (WGS);
  4. Creșterea contribuției în cercetarea la nivel mondial a bolilor rare prin îmbogățirea proiectelor de cercetare sub coordonarea Rețelei Europene ERN-ITHACA

Raport activitate 2018