Centrul Regional de Genetică Medicală Timiş

Contact:

Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș fiind parte integrantă a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii “Louis Ţurcanu”, Timişoara.

Telefon:  0732890505 - Compartiment Genetica

Email: geneticamedicalatimisoara@ gmail.com

Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș (CRGMT) este coordonat de către Prof. Univ. Dr. Chiriță-Emandi Adela, medic primar Genetică medicală şi Pediatrie.

Colectiv medici:

Servicii oferite

Ambulator de specialitate - Cabinetul de genetică medicală

• Adresa: Str Dr. Iosif Nemoianu nr 3, Timișoara Ambulator Spital, cabinet 12, etaj 2
• Asigurat de Prof. Dr. Chiriță-Emandi Adela, Andreescu Nicoleta Ioana si Simina Iulia-Elena
• Programari online.

Compartiment cu 5 paturi (internare continua)

• Adresa: str Teiului nr 1, Timișoara
• Asigurat de Prof. Dr. Chiriță-Emandi Adela 

Laborator genetică

• Asigurat prin Contractul de Colaborare între Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii ”Louis Țurcanu”, Universitatea de Medicină și Farmacie “Victor Babeș” Timişoara, Centrul de Medicină Genomica,
• Adresa: Piaţa Eftimie Murgu nr 1, etaj 2, Timișoara
• Coordonat de Prof Dr. Andreescu Nicoleta Ioana

LISTA DE TESTE GENETICE EFECTUATE în CRGMT

Testele genetice oferite în cadrul CRGMT sunt largi şi pot acoperi majoritatea bolilor genetice rare cu unele excepţii (de exemplu: boli prin defecte în ADN-ul mitocondrial, boli prin variante genomice cu repetări de trinucleotide, ataxii spinocerebeloase, boala Huntington, distonii miotonice, și altele).

1. Cariotip constituţional– pentru boli cromozomiale
2. SNP array - Sindroame prin microdeletii/microduplicatii ce asociază dizabilitate intelectuală și/sau malformații.
3. Panelul Next Generation Sequencing TruSightOne panel de 4813 gene– panel larg aşa numit şi „exom clinic” acoperă cele mai multe boli neurologice, erori înnăscute de metabolism, sindroame ce asociază dizabilitate intelectuală, imunodeficienţe, boli endocrinologice, neurologice, nefrologice, cancere rare.
4. Panelul Next Generation Sequencing TruSightCardio ce conţine 174 genece acoperă următoarele boli cardiovasculare: Boala de valva aortică, Sindromul Marfan, Sindromul Loeys Dietz, Sindromul ShortQT, Tahicardia ventriculară polimorfică Catecholaminergica, Hipercolesterolemia familială, Cardiomiopatia restrictivă, Cardiomiopatia cu non-compactare, Sindromul Noonan, Cardiomiopatia ventriculară dreaptă Aritmogenica, Sindromul Brugada, Boala structurală a inimii, Sindromul QT lung, Anevrismul aortic familial, Fibrilația atrială familială, Cardiomiopatia hipertrofică, Cardiomiopatia dilatativă și alte.

Mențiune: Testarea genetică prin secvențiere NGS în Panelul TruSightCardio se face prin contract cu Casa de Asigurări de Sănătate (CAS), pe baza unei spitalizări de zi (pachet Evaluarea riscului cardiovascular la pacienții cu istoric familial, prin depistarea mutațiilor genetice asociate cu risc crescut de boli cardiovasculare rare cu transmitere genetică - o dată în viață). Spitalizare de zi se realizează în cadrul Spitalului de Copii Louis Țurcanu pentru pacienții pediatrici sau în cadrul Institutului de Boli Cardiovasculare Timișoara pentru pacienții adulți. Pachetul de spitalizare de zi include: consultație de specialitate cardiologie, hemoleucogramă, glicemie, lipidogramă, ionogramă, creatinină, creatinkinază, BNP, ecocardiografie, EKG, testare genetică “next generation sequencing” panel boli cardiovasculare. Laboratorul ofera prin contract servicul de testare genetică în panel si pentru alte spitale din țara.

Prin colaborarea cu Centrele Regionale de Genetică Medicală Naționale, dar și prin diverse proiecte de cercetare naționale sau proiecte de cercetare ale Universității de Medicină și Farmacie ”Victor Babeș”, în cadrul CRGMT paleta de teste genetice poate fi extinsă cu alte tehnici de genetica moleculară.

SCOP CRGMT

CRGMT deservește pacienții cu boli genetice care pot afecta orice organ sau sistem, la orice vârstă (copii și adulți), precum și familiile acestora. CRGMT asigură servicii complete de genetică medicală (diagnostic clinic pre- şi postnatal, consiliere genetică, dispensarizare, tratament şi profilaxie). 

CONSULTUL GENETIC constă în:

(1) evaluarea genetică (consultație clinică pre-testare, în ambulatorul de specialitate sau prin internare în spital), care reprezintă procesul de colectare a informațiilor despre un pacient sau o familie cu o tulburare genetică cunoscută sau suspectată,

și

(2) consilierea genetică (consultație post-testare), care reprezintă procesul de a ajuta pacienții să înțeleagă natura și cauza tulburării genetice, unde sunt oferite informații care să le permită să ia decizii medicale și personale în cunoştinţă de cauză.

Câteodată, sunt necesare mai multe consultații pre-testare, dar mai ales post-testare, dacă este nevoie de testare genetică suplimentară, de testare a altor membrii ai familiei, sau de consiliere genetică suplimentară (pentru că au apărut noi membrii în familie, s-a schimbat datele clinice, sau au apărut informaţii noi despre modificarea genetică, boală sau despre tratament). 

Consultul genetic poate fi recomandat unui pacient de către medici din toate specialităţile medicale, atunci când este necesar.

CAPACITATEA DE A DIAGNOSTICA/MONITORIZA/TRATA. Câţi pacienţi lunar/anual

CRGMT include în management aproximativ 400-500 pacienţi noi şi unici în fiecare an, şi monitorizează (în funcţie de patologie) sau tratează (unde este cazul) mai mult de 5000 de pacienţi.

În anul 2024 cabinetul de genetică din ambulatorul spitalului a efectuat 1079 consultaţii, compartimentul cu 5 paturi a efectuat 290 internări, iar laboratorul de genetică a înregistrat 608 teste.

ACREDITARI CRGMT 

CRGMT este unul din cele șase centre regionale din România având arondate județele Timiș, Arad, Caraș-Severin și Hunedoara. Cabinetul de Genetică Medicală Timiș este parte din ambulatoriul integrat al Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii “Louis Ţurcanu”, Timişoara, iar laboratorul asociat este Centrul de Medicină Genomică (CMGT) a Universității de Medicină și Farmacie “Victor Babeș”, Timişoara (UMFT).

CRGMT a obținut acreditare pentru a deveni parte a Rețelei Europene a Centrelor de Expertiză în Bolile Rare ERN-ITHACA (European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability) din 2017.

CRGMT este Centru de Expertiza in boli rare in domeniul Neurofibromatozei de tip 1 si 2 si a Scwanomatozei (certificat Ministerul Sanatatii 33/30.06.2023)

LINK-URI UTILE

• Centrul de Medicina Genomica (Universitatea de Medicina si Farmacia Victor Babes Timisoara)
• Pagina Reţelei europene ERN ITHACA