Centrul Regional de Genetică Medicală Timiş

Contact:

Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș fiind parte integrantă a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii “Louis Ţurcanu”, Timişoara.

Telefon:  0732890505 - Compartiment Genetica

Email: geneticamedicalatimisoara@gmail.com

Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș (CRGMT) este coordonat de către Prof. Univ. Dr. Puiu Maria, medic primar genetică medicală şi pediatrie.

 

Colectiv medici:

Prof. Univ. Dr. Puiu Maria - medic primar Genetica medicala/Pediatrie

Prof. Dr. Andreescu Nicoleta Ioana - medic primar Genetica medicala

Conf. Dr. Chirita Emadi Adela - medic specialist Genetica medicala/medic primar Pediatrie

SCOP ŞI OBIECTIVE, SERVICII ACOPERITE

Structurile de genetică medicală deservesc pacienți cu boli genetice care pot afecta orice organ sau sistem, la orice vârstă (copii și adulți), precum și familiile acestora. CRGMT asigură servicii complete de genetică medicală (diagnostic clinic pre- şi postnatal, tratament, recuperare, profilaxie şi consiliere genetică) şi de explorare genetică pre- şi postnatală (citogenetică, diagnostic molecular, biochimie genetică, ş.a.).

CONSULTUL GENETIC constă în:

(1) evaluarea genetică (consultație clinică pre-testare, în ambulatorul de specialitate sau prin internare în spital), care reprezintă procesul de colectare a informațiilor despre un pacient sau o familie cu o tulburare genetică cunoscută sau suspectată, și (2) consilierea genetică (consultație post-testare), care reprezintă procesul de a ajuta pacienții să înțeleagă natura și cauza tulburării genetice, unde sunt oferite informații care să le permită să ia decizii medicale și personale în cunoştinţă de cauză.

Câteodată, sunt necesare mai multe consultații pre-testare, dar mai ales post-testare, dacă este nevoie de testare genetică suplimentară, de testare a altor membrii ai familiei, sau de consiliere genetică suplimentară (pentru că au apărut noi membrii în familie, s-a schimbat datele clinice, sau au apărut informaţii noi despre modificarea genetică, boală sau despre tratament).

Consultul genetic poate fi recomandat unui pacient de către medici din toate specialităţile medicale, atunci când este necesar.

Consultul genetic se efectuează în baza unui bilet de trimtere pentru consult sau internare, cu programare prealabilă la nr de tel 0732890505. Pentru o înțelegere cât mai bună a istoricului medical al pacientului, este nevoie sa aduceti toate documentele medicale disponibile.

LISTA DE DIAGNOSTICE CĂRORA LI SE ADRESEAZĂ

Testele genetice oferite în cadrul CRGMT sunt largi şi pot acoperi majoritatea bolilor genetice rare cu câteva excepţii (boli prin defecte în ADN mitocondrial, boli prin mutaţii cu repetări de trinucleotide, ataxii spinocerebeloase, boala Huntington, distonii miotonice, și altele).

  1. Cariotip constituţional – pentru boli cromozomiale
  2. SNP array (toţi cromozomii) - Sindroame prin microdeletii/microduplicatii ce asociază dizabilitate intelectuală
  3. Panelul Next Generation Sequencing TruSightCardio ce conţine 174 gene ce acoperă următoarele boli cardiovasculare: Boala de valva aortică, Sindromul Marfan, Sindromul Loeys Dietz, Sindromul ShortQT, Tahicardia ventriculară polimorfică Catecholaminergica (CPVT) Hipercolesterolemia familială, Cardiomiopatia restrictivă, Cardiomiopatia cu non-compactare, Sindromul Noonan, Cardiomiopatia ventriculară dreaptă Aritmogenica (ARVC), Sindromul Brugada Boala structurală a inimii, Sindromul QT lung, Anevrismul aortic familial, Fibrilația atrială familială, Cardiomiopatia hipertrofică, Cardiomiopatia dilatativă
  4. Panelul Next Generation Sequencing TruSightOne panel de 4813 gene – panel larg aşa numit şi „exom clinic” acoperă ce el mai multe boli neurologice, erori înnăscute de metabolism, sindroame ce asociază dizabilitate intelectuală, imunodeficienţe, boli endocrinologice, nefrologice, cancere rare.

Prin colaborarea stransa cu Centrele Regionale de Genetica Medicala Nationale paleta de teste este extinsa cu testare prin tehnica MLPA și secvențierea Sanger.

REŢEAUA EUROPEANA DIN CARE FACE PARTE

CRGMT este unul din cele șase centre regionale din România având arondate județele Timiș, Arad, Caraș-Severin și Hunedoara. Cabinetul de Genetică Medicală Timiș este parte din ambulatoriul integrat al Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii “Louis Ţurcanu”, Timişoara, iar laboratorul asociat este Centrul de Medicină Genomică (CMGT) a Universității de Medicină și Farmacie “Victor Babeș”, Timişoara (UMFT).

CRGMT a obținut acreditare pentru a deveni parte a Rețelei Europene a Centrelor de Expertiză în Bolile Rare ERN-ITHACA (European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability) din 2016.

ECHIPA CENTRULUI cu următoarea structura:

CRGMT:

  • 2 medici de specialitate genetică medicală:
    • Univ. Dr. Puiu Maria - coordonatorul centrului
    • Dr. Chiriţă Emandi Adela 1/2 normă medic în specialitatea genetică medicală
    • Dr. Andreescu Nicoleta Ioana 1/2 normă medic în specialitatea genetică medicală
  • personalul sanitar mediu și sanitar auxiliar din secția/compartimentul cu paturi, conform reglementărilor.

Cabinetul de genetică medicală (ambulator de specialitate):

  • Asigurat de Prof. Dr. Puiu Maria - 3 ore/săptămâna, Conf.Dr. Chirita-Emandi Adela 3 ore/ săptămâna.si Dr. Andreescu Nicoleta Ioana – 1 ora/ săptămâna

În cadrul Contractului de Colaborare cu Universitatea de Medicină și Farmacie “Victor Babeș” Timişoara, în calitate de voluntari:

  • Dr Mihailescu Alexandra (UMFT) – medic specialist genetica – rol: analiza SNParray
  • Ing Zimbru Cristian Grigore (Universitatea Politehnica Timisoara) – rol: bioinformatică

SERVICIILE pe care le oferă CRGMT şi pentru ce patologii:

Activităţile specifice serviciilor de genetică, la nivel individual, sunt:

  • evaluarea clinică a pacienţilor cu boli genetice şi a familiei acestora;
  • investigaţii paraclinice comune (laborator clinic, imagistică, etc.);
  • investigaţii genetice specifice (citogenetice, biochimice, moleculare);
  • stabilirea unui diagnostic de specialitate;
  • elaborarea de planuri terapeutice şi de recuperare;
  • consiliere genetică;

Activităţile specifice structurilor de genetică, la nivelul populației, sunt: 

  • screening prenatal, neonatal şi pre-simptomatic;
  • monitorizarea şi supravegherea pacienţilor cu boli genetice;
  • screeningul genetic al populaţiei cu risc;
  • depistarea purtătorilor de variante genetice ce pot cauza boli monogenice;
  • identificarea factorilor teratogeni;
  • programe educaţionale pentru profesionişti şi publicul larg;
  • înregistrarea şi evaluarea datelor epidemiologice legate de boli rare

CRGMT mai derulează și următoarele activităţi:

  • asigurarea pregătirii medicilor rezidenţi de genetică medicală şi a celor din alte specialităţi, în condițiile legii;
  • coordonarea activității structurilor de genetică medicală;
  • participarea la perfecţionarea medicilor specialişti de genetică medicală şi alte specialităţi, în condițiile legii;
  • participarea la proiecte și programe de cercetare ştiinţifică şi implementare de noi tehnici de explorare genetică:
  • educaţia genetică a populaţiei;
  • stabilirea colaborărilor cu alte servicii medicale similare din ţară şi străinătate;
  • stabilirea colaborărilor cu servicii comunitare (asociaţii de bolnavi, fundaţii, societăţi ştiinţifice).

La nivelul Cabinetului de Genetică Medicală Timiș se desfășoară următoarele activități:

  • depistarea precoce a bolnavilor cu afecţiuni genetice;
  • colaborarea cu CRGMT și CMGT pentru diagnosticul şi tratamentul cazurilor mai dificile;
  • organizarea şi coordonarea activităţile de screening genetic din judeţ;
  • colectarea datelor necesare pentru realizarea Registrului județean de boli genetice.

Coordonatorul de profil pe județ desfășoară următoarele activități:

  • organizarea colectării datelor la nivelul județului în vederea realizării Registrului judeţean și regional de boli genetice

La nivelul Centrului de Medicină Genomică din UMFT, se desfășoară următoarele activități:

  • prelevarea și recepționarea probelor;
  • efectuarea analizelor genetice specifice de citogenetică, genetică biochimică și genetică moleculară (cariotip convențional, cariotip molecular SNP Array, secvențializare în panel larg - Illumina TruSight One Sequencing Panel kit incluzând 4813 gene și în panel cardio- Illumina TruSight Cardio Sequencing Panel kit incluzând 174 gene).

CAPACITATEA DE A DIAGNOSTICA/MONITORIZA/TRATA. Câţi pacienţi lunar/anual

CRGMT include în managment aproximativ 400-500 pacienţi noi şi unici în fiecare an, şi monitorizează (în funcţie de patologie) sau tratează (unde este cazul) mai mult de 5000 de pacienţi

LINK-URI UTILE

OBIECTIVE MAJORE PENTRU PERIOADA URMĂTOARE

  1. Creșterea numărului de pacienți deserviți prin creșterea resurselor umane;
  2. Scăderea timpului necesar de efectuare, interpretare și elaborare a rezultatelor testelor genetice prin creșterea resurselor umane;
  3. Efectuarea unui nou tip de testare genetică în cadrul Centrului de Medicină Genomică a UMFT, care să permită diagnosticul patologiei genetice complexe: secvențializarea întregului exom (WES), genom (WGS);

Creșterea contribuției în cercetarea la nivel mondial a bolilor rare prin îmbogățirea proiectelor de cercetare sub coordonarea Rețelei Europene ERN-ITHACA